¿Cómo se diagnostica?

Diagnóstico genético, analizando muestras de sangre, pelo o mucosa. Diagnóstico prenatal, a través de muestras extraídas de la placenta o del líquido amniótico. En diagnóstico preimplantacional, es posible hacer el análisis sobre una única célula en las primeras divisiones del embrión para el diagnóstico y selección antes de la implantación.

Consejo genético: Tras recibir un diagnóstico de X Fragil, se debe ofrecer un estudio genético de la familia (especialmente si son mujeres) para evitar nuevos casos.